El Hospital Materno Infantil de Málaga, perteneciente al Hospital Regional Universitario de Málaga y dependiente del Servicio Andaluz de Salud (SAS) y de la Consejería de Sanidad, Presidencia y Emergencias, participa en el proyecto nacional CRINGENES, una iniciativa pionera impulsada por el Instituto de Salud Carlos III que tiene como objetivo ampliar el cribado neonatal mediante tecnologías genómicas avanzadas para la detección precoz de enfermedades raras desde los primeros días de vida.
CRINGENES constituye el primer piloto nacional de cribado neonatal genómico en España y reúne a más de 70 especialistas de nueve comunidades autónomas. El proyecto evalúa cómo la secuenciación genética puede complementar el cribado tradicional y mejorar la prevención en salud infantil, combinando análisis genómico y metabolómico para estudiar más de 600 genes asociados a patologías pediátricas graves, muchas de ellas identificables antes de la aparición de síntomas clínicos.
En Andalucía, la coordinación del proyecto está liderada por la jefa del servicio del Laboratorio Clínico del Hospital Regional Universitario de Málaga, Raquel Yahyaoui, al frente de un equipo multidisciplinar que integra profesionales de neonatología, pediatría de atención primaria, genética clínica, enfermería de puerperio y gestión de casos.
Yahyaoui destaca que “CRINGENES supone un avance decisivo en el ámbito del diagnóstico precoz, ya que nos permite anticiparnos a la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas y ofrecer a las familias una respuesta clínica temprana que puede cambiar radicalmente el pronóstico”. Asimismo, subraya que “la incorporación de la secuenciación genómica al cribado neonatal abre la puerta a una medicina más personalizada, más precisa y con mayor capacidad preventiva desde el nacimiento”.
Desde el inicio del estudio, el centro malagueño ha reclutado 144 recién nacidos, consolidando su papel dentro del consorcio estatal. Hasta el momento se han identificado dos casos positivos, lo que pone de manifiesto el valor del cribado genómico como herramienta para detectar enfermedades raras en fases presintomáticas y facilitar intervenciones tempranas.
El programa se realiza a partir de la misma muestra de sangre seca utilizada en la prueba del talón convencional, tras la firma del consentimiento informado por parte de las familias. Posteriormente se lleva a cabo el análisis genético y metabolómico; en caso de resultados normales, las familias reciben la información en su domicilio, mientras que los casos positivos son derivados a unidades clínicas especializadas para su seguimiento.
Actualmente, el cribado neonatal tradicional permite detectar entre 12 y 44 enfermedades en España. La incorporación de la secuenciación genómica podría ampliar significativamente esta capacidad diagnóstica, especialmente teniendo en cuenta que más del 80 % de las enfermedades raras tienen origen genético.
El proyecto se desarrolla de forma coordinada en Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, Galicia, La Rioja, Madrid, Murcia y Valencia, y cuenta con financiación del Instituto de Salud Carlos III y fondos europeos NextGenerationEU en el marco del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia.
Para la responsable del Laboratorio Clínico, “iniciativas como CRINGENES representan una nueva dimensión del cribado neonatal y sitúan al Hospital Materno Infantil de Málaga y al sistema sanitario andaluz en la vanguardia de la innovación diagnóstica en población pediátrica”.
