Es el único caso diagnosticado en España. Tan solo 10 personas en el mundo lo padecen. César, un niño de 5 años de Estepona, es una de ellas. El pequeño sufre de Van Esch-o’Discoll, una enfermedad de tipología rara que le provoca una microcefalia severa, retraso en el desarrollo evolutivo, dificultad de crecimiento, comportamiento autístico, no habla, aún usa pañales y sufre de un trastorno de conducta alimentaria. Una enfermedad para la que no existe ningún tratamiento cubierto por la sanidad pública y que conlleva un duro proceso psicológico para toda una familia.
«La salud y vida de mi hijo no interesa, al tener una enfermedad poco frecuente, no hay estudios ni tratamientos que lo avalen», explica angustiada Beatriz, su madre, en una entrevista a AZ Costa del Sol. La familia se ha visto «obligada» a recurrir a un tratamiento experimental -a través de la sanidad privada- para ayudar a su hijo a mejorar su calidad de vida y poder sobrevivir a esta enfermedad: «Por ahora, solo mi hijo y otro pequeño -de otro país- están recibiendo este tratamiento, aunque es experimental, parece ser que le está funcionando, al menos, puede aún caminar», indica Beatriz.
Una difícil situación que, además de un duro proceso psicológico, está conllevando a Beatriz a tener que reducir «otras terapias privadas» para el pequeño, para así poder asumir el elevado precio del tratamiento. Actualmente, el coste es de 1.000€ al mes, pero «irá incrementando en función de su crecimiento», ya que depende de la cantidad de la dosis que el pequeño necesite.
«Las familias con hijos con enfermedades poco frecuentes nos encontramos entre la espada y la pared, no hay estudios que avalen lo que sufren nuestros hijos». Beatriz, única madre con un hijo en España diagnosticado de Van Esch-o’Discoll , reconoce que «se siente desamparada» y que, aunque hay seguimiento del caso en la sanidad pública, «no cuenta con los apoyos ni recursos públicos necesarios» para hacer frente a esta enfermedad.
Aunque el pequeño acude regularmente a diferentes especialistas de la pública, al ser una enfermedad que afecta a tan pocos casos en todo el mundo, no existen suficientes estudios para avalarlo: «Cada vez que voy a una consulta es muy duro, el neurólogo me dice que solo se puede esperar a la evolución y cuando veo que mi hijo deja de hacer cosas que antes si podía y nadie puede ayudarle, me siento muy frustrada», expresa con tristeza Beatriz.
César también acude a la Fundación APRONA, en Estepona, donde le ofrecen ayuda en atención temprana con logopedas, psicólogos y un fisio -con el que ya finalizó las sesiones-. No obstante, Beatriz asegura que «no es suficiente» y que «tiene que pagar otras consultas privadas para poder ayudar a su hijo a luchar y vivir con su enfermedad».
En este sentido, asegura que para las familias «es muy duro» observar cómo «la sociedad obliga a los pequeños a «encajar» en lo que indica el desarrollo normotípico de un niño». Por ello, reconoce el respaldo con el que el pequeño y su familia cuentan en el ámbito educativo gracias a su colegio, el CEIP María Espinosa de Estepona donde, asegura, «hacen una labor extraordinaria, lo respaldan y cuidan como se merece».
Fue a raíz de una entrevista a este medio cuando Beatriz comenzó a conocer a otras familias que estaban pasando por su misma situación. Comenzaron a escribirle desde Inglaterra, Turquía, Estados Unidos y otras zonas del mundo contándole que sus hijos también padecían esta enfermedad: «Gracias a esta entrevista, empezaron a hablarme madres y padres de todo el mundo, contándome que estaban en al misma situación que yo y que me entendían, fue así cuando empecé a sentirme más acompañada», asegura.
En estos tres años, Beatriz ha conseguido tejer un vínculo emocional con todas estas madres y padres con los que, a través de un grupo de Facebook, comparten cómo se sienten y las situaciones personales de cada familia. Algo que, reconoce, la reconforta al sentirse «más comprendida» y conocer que «hay más familias pasando por lo mismo».
Por ello, hace un llamamiento a la ciudadanía y a la sanidad pública para una que exista una «mayor concienciación» sobre las necesidades de las personas con enfermedades raras y sus familias. No solo son los pacientes los que sufren día tras día «el duro proceso de estas patologías», sino que también sus familiares se ven necesitados de ayuda y atención psicológica.
«Ser madre de un niño que tiene que luchar día tras día contra su enfermedad, saber que no hay suficiente recursos e intentar hacer malabares económicos para poder costear toda la ayuda que necesita supone una carga psicológica para la que muchos no estamos preparados. Nosotros, los padres y madres, necesitamos también ayuda de psicólogos para poder sobrellevar este duro proceso» y «nuestros hijos merecen tener las mismas oportunidades que el resto de niños» concluye Beatriz.
